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新生儿疾病筛查中心成立于1985年，是上海市卫生局指定的全市三家筛查中心之一，承担全市出生近一半的新生儿遗传代谢性疾病筛查。筛查网络遍及上海市区和金山、南汇、松江、奉贤四个郊区三十多家接产医院，年筛查量近70000人，覆盖率达97%。1985年筛查中心成立，在国内首次引进国外先进的时间分辨荧光免疫技术（DELFIA法）进行CH筛查，也是国内首家参加美国疾病控制中心（CDC）新生儿筛查实验室质量评价的中心。目前已连续16年和12年获得美国CDC及卫生部临床检验中心主办的新生儿疾病筛查实验室室间质量评价合格证书。目前筛查疾病有四种，分别是先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症。截止2008年底，中心筛查近80万新生儿，确诊近500例病人，经中心随访治疗，99%的病人智力和体格发育均正常。他们中有在交通大学读书的大学生，也有全国化学竞赛获奖者。1992年参加了世界卫生组织的合作项目。1997年，我中心又参加了卫生部与芬兰政府的新生儿筛查合作项目：中心作为牵头单位分别对上海、天津、湖南、河南及江西五个省市的相关实验技术和临床人员进行了培训，为全国启动和推广新生儿疾病筛查工作提供了资料和经验。几年来，中心通过各种形式，帮助北京、天津、广东、山东、江苏、安徽、浙江、黑龙江、辽宁、四川、重庆、广西、福建、湖南、河南、河北、江西等省市有关单位组建和完善筛查网络，同时借鉴他们先进经验，不断完善自身发展。中心主任为全国新生儿疾病筛查专家组成员，中华预防医学会儿童保健分会新生儿疾病筛查委员会委员，多次应邀参加卫生部组织新生儿筛查专家研讨会，修改并完善全国新生儿筛查组织管理常规，并负责起草和修订全国新生儿疾病筛查技术规范。主持《Tr-FIA技术筛查先天性甲状腺功能低下症》成果获1990年上海市科技进步三等奖；作为主要参与的科研课题《上海市先天性代谢性疾病干预策略及24年新生儿PKU和CH筛查效果评价》获得2005年上海市科技进步二等奖。中心为芬兰DELFIA技术在中国的培训基地。
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